Sa ngayon, ang likas na katangian ng genetic abnormalities ay hindi pa ganap na nauunawaan. Marami sa kanila ang maaaring makita. Samakatuwid, upang ibukod ang genetic pathologies at ang kanilang pamamahagi, isinasagawa ang genetic na pagsusuri.
Sino ang nangangailangan ng konsultasyon sa genetika kapag nagpaplano ng pagbubuntis?
Upang maging kalmado sa panahon ng kanyang pagbubuntis sa hinaharap, para sa normal na pagpapaunlad ng sanggol at kalusugan ng kanyang hindi pa isinisilang na bata, pinakamahusay na sumailalim sa pagtatasa ng genetiko kahit na nagpaplano ng pagbubuntis, lalo na kung:
- ang isang babae ay hindi maaaring magbuntis, o magkaanak. Ang konsultasyon ng isang geneticist at pagsasagawa ng mga kinakailangang pagsusuri kapag nagpaplano ng pagbubuntis ay makakatulong na maunawaan ang mga dahilan para sa sitwasyong ito. Para sa mga ito, ang isang pagsubok sa dugo ay kinuha mula sa isang lalaki at isang babae, at ang kanilang mga kromosoma set ay sinusuri;
- Ang isang babae na nagpasya na manganak sa isang bata ay higit sa 35 taong gulang, at ang ama ng isang bata sa hinaharap ay higit sa 40 taong gulang (mas matanda ang mga magulang, mas mataas ang panganib ng mutasyon ng mga gene);
- may mga sakit sa genetiko sa mga kamag-anak;
- Ang mga magulang sa hinaharap ay malapit na kamag-anak;
- ang unang bata ay may mga katutubo na mga pathological.
Pagtatasa ng Genetic sa Pagpaplano ng Pagbubuntis
Ang geneticist kapag nagpaplano ng pagbubuntis ay unang nakilala ang puno ng pamilya, ay nakakakuha ng potensyal na mapanganib para sa hinaharap na mga kadahilanan ng bata na may kaugnayan sa mga sakit ng kanyang mga magulang, mga droga na kanilang ginagawa, mga kondisyon ng buhay, mga propesyonal na katangian.
Pagkatapos, kung kinakailangan, ang isang geneticist ay maaaring magreseta ng karagdagang pagtatasa para sa genetika bago ang pagbubuntis. Ito ay maaaring pangkalahatang klinikal na eksaminasyon, kabilang ang: mga pagsusuri sa dugo para sa biochemistry, isang konsultasyon ng isang neurologist, isang therapist, isang endocrinologist. O mga espesyal na pagsusuri para sa genetika na may kaugnayan sa pag-aaral ng karyotype - ang kalidad at dami ng mga chromosome ng isang lalaki at isang babae sa pagpaplano ng pagbubuntis - ay maaaring isagawa. Sa kaso ng mga pag-aasawa sa pagitan ng mga kamag-anak ng dugo, kawalan ng katabaan o pagkalaglag, isinasagawa ang pag-type ng HLA.
Pagkatapos ng pag-aaral ng talaangkanan, ang pagsusuri ng iba pang mga kadahilanan, ang mga resulta ng pag-aaral ng geneticist ay tumutukoy sa panganib ng mga sakit sa mana sa hinaharap na bata. Ang antas ng panganib na mas mababa sa 10% ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng isang malusog na sanggol. Ang antas ng panganib sa 10-20% - posible ang kapanganakan ng parehong malusog at may sakit na bata. Sa kasong ito, mamaya ito ay kinakailangan upang gumawa ng pag-aaral ng genetika ng isang buntis na babae. Ang mataas na panganib ng mga genetic abnormalities ay ang dahilan ng mag-asawa na umiwas sa pagbubuntis o paggamit ng donor sperm o isang itlog. Ngunit kahit na may mataas at katamtamang mga antas ng panganib, mayroong isang pagkakataon na ang sanggol ay ipanganak na malusog.
Ang mga genetika para sa mga buntis na kababaihan ay isinasagawa kung ang isang babae ay nasa maagang pagbubuntis:
- nagdusa ng trangkaso, bulutong-tubig, ARVI, herpes, hepatitis at iba pang mga impeksiyon;
- X-ray o fluorography;
- nagsagawa ng droga;
- Pagsakay, pamumundok o diving, iba pang mga matinding gawain;
- din ayon sa mga resulta ng mga pagsusulit sa biochemistry;
- sa isang matinding kondisyon sa isang intrauterine infection .