Ang sakit na Gaucher ay isang bihirang sakit na namamana, na humahantong sa akumulasyon sa mga tiyak na organo (lalo na sa atay, pali at utak ng buto) ng mga tiyak na taba ng deposito. Sa unang pagkakataon ang sakit na ito ay nakilala at inilarawan ng Pranses na doktor na si Philip Gaucher noong 1882. Natagpuan niya ang mga tukoy na selula sa mga pasyente na may pinalaki na pali, kung saan naipon ang mga kinakailangang taba. Kasunod nito, ang mga selula ay nagsimulang tawaging mga selula ng Gaucher, at ang sakit, ayon sa pagkakabanggit, sakit sa Gaucher.
Mga sakit sa pag-iimbak ng Lysosomal
Ang mga sakit sa lysosomal (mga sakit ng akumulasyon ng mga lipid) ay isang karaniwang pangalan para sa isang bilang ng mga namamana na sakit na nauugnay sa pagkagambala ng intracellular cleavage ng ilang mga sangkap. Dahil sa mga depekto at kakulangan ng ilang mga enzymes, ang ilang mga uri ng lipids (halimbawa, glycogen, glycosaminoglycans) ay hindi nahati at hindi excreted mula sa katawan, ngunit maipon sa mga cell.
Ang mga sakit sa Lysosomal ay napakabihirang. Kaya, ang pinaka-karaniwan sa lahat - Gaucher disease, ay nangyayari na may average na dalas ng 1: 40000. Ang dalas ay ibinibigay sa average dahil ang sakit ay namamana sa mga tuntunin ng autosomal recessive type at sa ilang mga closed ethnic group na maaaring mangyari ito ng hanggang sa 30 beses na mas madalas.
Classification of Gaucher's Disease
Ang sakit na ito ay sanhi ng isang depekto sa gene na responsable para sa synthesis ng beta-glucocerebrosidase, isang enzyme na nagpapalakas ng cleavage ng ilang mga fats (glucocerebrosides). Sa mga taong may sakit na ito, ang kinakailangang enzyme ay hindi sapat, dahil ang mga taba ay hindi nahati, ngunit nakakaipon sa mga selula.
May tatlong uri ng sakit na Gaucher:
- Ang unang uri. Ang pinaka banayad at madalas na nagaganap na anyo. Nailalarawan ng isang walang sakit na pagtaas sa spleen, isang maliit na pagtaas sa atay. Ang central nervous system ay hindi apektado.
- Ang ikalawang uri. Bihirang nangyayari na may talamak na neuronal na pinsala. Ito ay karaniwang nagpapakita ng sarili sa unang bahagi ng pagkabata at kadalasang humahantong sa kamatayan.
- Ang ikatlong uri. Juvenile subacute form. Diagnosed karaniwan sa edad na 2 hanggang 4 na taon. May mga sugat ng sistemang hematopoietic (utak ng buto) at unti-unting hindi pantay na sugat ng nervous system.
Sintomas ng Gaucher Disease
Kapag ang sakit, ang mga selula ng Gaucher ay unti-unti na nakukuha sa mga organo. Una mayroong isang asymptomatic pagtaas sa pali, pagkatapos ay ang atay, may mga panganganak sa buto. Sa paglipas ng panahon, ang pag-unlad ng anemya , thrombocytopenia, kusang pagdurugo ay posible. Sa 2 at 3 uri ng sakit, ang utak at nervous system sa kabuuan ay apektado. Sa uri 3, isa sa mga pinaka-karaniwang sintomas ng pinsala sa nervous system ay isang paglabag sa paggalaw ng mata.
Pag-diagnose ng Sakit ng Gaucher
Ang sakit sa Gaucher ay maaaring masuri sa pamamagitan ng pagtatasa ng molecular ng glucocerebrosidase gene. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay sobrang kumplikado at mahal, kaya napupunta ito sa mga bihirang kaso, kapag ang diagnosis ng sakit ay mahirap. Kadalasan, ang diagnosis ay ginagawa kapag natagpuan ang mga selula ng Gaucher sa butas sa utak ng buto o pinalaki na pali sa isang biopsy. Ang radiology ng mga buto ay maaari ding gamitin upang makilala ang mga katangian ng disorder na nauugnay sa pinsala sa utak ng buto.
Paggamot ng Gaucher Disease
Sa ngayon, ang tanging epektibong paraan ng pagpapagamot sa sakit - ang paraan ng pagpapalit ng therapy sa imiglucerase, isang gamot na pumapalit sa nawawalang enzyme sa katawan. Ito ay tumutulong upang mabawasan o i-neutralize ang mga epekto ng pinsala ng organo, ibalik ang normal na metabolismo. Mga gamot na pang-substituting
Ang paglipat ng bone marrow o mga stem cell ay tumutukoy sa medyo radikal na therapy na may mataas na antas ng mortalidad at ginagamit lamang bilang isang huling pagkakataon kung ang ibang pamamaraan ng paggamot ay hindi epektibo.