Trisomy 18

Alam ng lahat na ang kalusugan ng tao ay nakadepende sa hanay ng mga chromosome na matatagpuan sa pares sa istruktura ng DNA ng tao. Ngunit kung mayroong higit sa kanila, halimbawa 3, kung gayon ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na "trisomy." Depende sa kung aling pares ang hindi nagplano na pagtaas ay nangyari, tinawag din ang sakit. Kadalasan ang problemang ito ay nangyayari sa ika-13, ika-18 at ika-21 na pares.

Sa artikulong ito, pag-uusapan natin ang tungkol sa trisomy 18, na tinatawag ding Edwards syndrome.

Paano makahanap ng trisomy sa kromosomang 18?

Upang makita ang naturang paglihis sa pag-unlad ng bata sa antas ng gene, tulad ng trisomy 18, maaari lamang gawin sa pamamagitan ng screening sa 12-13 at 16-18 na linggo (ipagpalagay na ang petsa ay inilipat sa 1 linggo). Kabilang dito ang isang biochemical blood test at ultrasound.

Ang panganib ng isang bata na may trisomy 18 sa bata para sa isang paglihis mas mababa mula sa normal na halaga ng libreng hormon b-hCG (tao chorionic gonadotropin) ay tinutukoy. Para sa bawat linggo, iba ang indicator. Samakatuwid, upang makuha ang pinaka matapat na sagot, kailangan mong malaman ang eksaktong panahon ng iyong pagbubuntis. Maaari kang tumuon sa mga sumusunod na pamantayan:

Sa ilang araw pagkatapos ng pagsubok, makakakuha ka ng isang resulta kung saan ito ipahiwatig, kung ano ang iyong posibilidad na magkaroon ng trisomy 18 at ilang iba pang mga abnormalities sa sanggol. Maaari silang maging mababa, normal o mataas. Ngunit hindi ito isang tiyak na diagnosis, dahil ang statistical probabilistic indices ay nakuha.

Sa mas mataas na panganib, dapat kang kumunsulta sa isang geneticist na magrereseta ng higit na masusing pananaliksik upang matukoy kung mayroong o hindi deviations sa hanay ng mga chromosomes.

Mga sintomas ng trisomy 18

Dahil sa katotohanan na ang screening ay batay sa bayad at kadalasan ay nagbibigay ng maling resulta, hindi lahat ng mga buntis na kababaihan ang gumagawa nito. Pagkatapos ang pagkakaroon ng Edwards syndrome sa isang bata ay maaaring matukoy ng ilang mga panlabas na palatandaan:

1. Nadagdagang tagal ng pagbubuntis (42 linggo), na kung saan ang mababang pangsanggol na aktibidad at ang polyhydramnios ay nasuri.
2. Sa kapanganakan, ang bata ay may maliit na timbang sa katawan (2-2.5 kg), isang kakaibang hugis ng ulo (dolichocephalic), isang irregular na mukha na istraktura (mababang noo, makitid na mga socket ng mata at maliit na bibig), at clenched fists at nagpapang-abot na mga daliri.
3. Ang mga kapansanan ng mga limbs at mga anomalya ng mga panloob na organo (lalo na ang puso) ay sinusunod.
4. Dahil ang mga bata na may trisomy 18 ay may malubhang pisikal na pag-unlad abnormalities, sila ay nakatira lamang para sa isang maikling panahon (pagkatapos ng 10 taon lamang ng 10% ng mga ito ay mananatiling).