Ang mga sakit sa katutubo na nauugnay sa isang paglabag sa bilang ng mga chromosome na nagtatago ng namamana na impormasyon ay matatagpuan sa humigit-kumulang 1% ng mga bagong panganak, habang ang tungkol sa 20% ng kusang pagkawala ng maaga ay dahil sa isang abnormal na hanay ng mga chromosome sa mga embryo. Ang Patau syndrome ay isa sa mga chromosomal pathology na hindi tumutugma sa normal na buhay.
Patau Syndrome - ano ang sakit na ito?
Ang Patau syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng presensya sa mga selula ng karagdagang bilang ng chromosome thirteen, ibig sabihin. Sa halip na isang pares ng mga homologous chromosome na ganitong uri, mayroong tatlong mga istruktura. Ang anomalya ay tinukoy din sa salitang "trisomy 13". Karaniwan, ang hanay ng mga chromosome sa mga selula ng katawan ng tao (normal na karyotype) ay kinakatawan ng 46 elemento (23 pares), kung saan dalawang pares ang responsable para sa mga sekswal na katangian. Kapag nag-aaral ng isang karyotype sa mga selula ng dugo, ang mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome na hindi nakakaapekto sa kanyang kalusugan ay maaaring maipahayag sa sinumang tao, ngunit may kakayahang gawin ang kanilang sarili sa mga inapo.
Patau Syndrome - ang uri ng mana
Kapag na-diagnose bilang "Patau syndrome", ang karyotype ay ipinahayag ng isang formula ng ganitong uri: 47 XX (XY) 13+. Sa kasong ito, ang tatlong kopya ng ikalabintatlong kromosoma ay maaaring naroroon sa lahat ng mga selula ng katawan, sa ibang mga kaso ang isang karagdagang synthesize na chromosome ay matatagpuan lamang sa ilang mga selula. Nangyayari ito dahil sa isang pagkakamali sa dibisyon ng mga selula sa simula ng pag-unlad ng embryo pagkatapos ng koneksyon ng itlog at tamud, na nangyayari sa ilalim ng impluwensiya ng anumang panloob o panlabas na impluwensya. Bukod dito, ang isang dagdag na kromosoma ay maaaring dumating mula sa parehong ina at ama, na walang mga genetic deviations.
Bilang karagdagan, may mga kaso kung saan ang isang karagdagang chromosome number 13 ay maaaring ikabit sa ibang chromosome sa isang itlog o selula ng tamud, na tinatawag na translocation. Ito ang tanging paraan ng Patau syndrome na maaaring maipasa mula sa isa sa mga magulang. Ang mga taong may carrier ng binagong genetic na materyal at hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng sakit ay maaaring ipadala ito sa mga bata na ipinanganak na may sakit.
Panganib ng trisomy 13
Ang Patau syndrome sa isang fetus ay kadalasang isang aksidenteng mapait, kung saan walang immune. Kamakailan, maraming mga mag-asawa ang inirerekomenda upang maisagawa ang karyotyping bago ang pagpaplano ng paglilihi, kahit na ang mataas na panganib ng Patau syndrome o ibang mga chromosomal abnormalities ay hindi naitatag. Ang pamamaraan na ito ay pinag-aaralan ang hanay ng mga chromosome ng isang babae at isang lalaki, ay nagpapakita ng iba't ibang mga deviation. Sa pinakamaliit, dahil sa pag-aaral ng genome ng mga magulang, posible upang mahulaan kung may posibilidad ng isang namamana na anyo ng patolohiya.
Tulad ng maraming iba pang mga chromosomal abnormalities, ang sakit na isinasaalang-alang sa karamihan ng mga kaso ay nangyayari sa mga bata na ipinanganak ng mga babae na mas matanda kaysa 35-45 taon. Samakatuwid, ang maaga sa pagbubuntis ay inireseta kung may mataas na panganib ng Patau syndrome, ang amniocentesis ay ang pag-aaral ng mga fetal cell para sa presensya ng mga genetic defects. Ang ganitong pagtatasa ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagbutas ng pagbutas ng lukab sa mata at pagkolekta ng amniotic fluid sa presensya ng mga lean cell ng fetus.
Patau syndrome - dalas ng paglitaw
Ang karyotype, katangian ng Patau syndrome, ay naitala nang halos isang beses para sa bawat 7-14 libong bagong panganak na ipinanganak na buhay. Ang pangyayari sa mga lalaki at babae ay pareho. Bilang karagdagan, ang mga pagbubuntis na may tulad na paglihis sa sanggol ay nabibilang sa grupo na may mataas na peligro ng kabiguan o patay na pagsilang. Sa 75% ng mga kaso, ang mga magulang ng mga bata na may diyagnosis na ito ay walang mga chromosomal abnormalities, ang natitirang episodes ay nauugnay sa isang sangkatauhan - dahil sa paglipat ng translocalized chromosome number 13 mula sa isa sa mga magulang.
Patau Syndrome - ang mga sanhi ng
Ang mga di-namamana na mga uri ng sakit ay hindi pa malinaw ang mga sanhi ng pagsisimula, ang pag-aaral ng mga mapagpukaw na bagay ay nangangailangan ng kumplikadong pananaliksik. Sa ngayon, hindi pa ito naitatag nang eksakto sa kung anong punto ang nangyayari sa kabiguan - kapag bumubuo ng mga cell ng sex o kapag bumubuo ng isang zygote. Ito ay naniniwala na ang karagdagang kromosoma ay ginagawang mahirap basahin ang genome ng mga selula, na nagiging isang balakid sa normal na pagbuo ng mga tisyu, ang matagumpay at napapanahong pagkumpleto ng kanilang paglago at pag-unlad.
Inirerekomenda ng mga siyentipiko na ang sanhi ng Patau syndrome ay maaaring nauugnay sa mga salik na ito:
- pagkakalantad sa ionizing radiation;
- nakakalason na epekto;
- mga nakakahawang sakit;
- hindi magandang kalagayan sa ekolohiya;
- masamang gawi ng ina.
Patau syndrome - mga palatandaan
Sa ilang mga kaso, kapag hindi lamang ang bilang ng mga selula sa katawan ay apektado, hindi masyadong binibigkas at hindi mabilis na pagbuo ng mga anomalya ay sinusunod, ngunit kadalasan ang deviations ay makabuluhan. Bukod pa rito, bilang karagdagan sa mga panlabas na depekto na maaaring makita sa larawan, ang Patau syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ng mga malformations ng mga internal organs. Karamihan sa mga deviations ay hindi maaaring pawalang-bisa.
Isa-isahin kung ano ang mga sintomas ng Patau's syndrome ay:
1. Kaugnayan sa nervous system:
- nabawasan ang dami ng ulo;
- paglabag sa pagbubuo ng mga cerebral hemispheres;
- paglihis ng pag-unlad ng kaisipan;
- may kapansanan sa pagpapaunlad ng motor;
- cerebrospinal depekto;
- kakulangan ng pangitain;
- katarata;
- optic nerve hypoplasia;
- microphthalmia;
- pagtatanggal ng retina.
2. Musculoskeletal, abnormalities sa balat:
- pinaikling leeg;
- pangit na hugis ng auricles;
- pagpapapangit ng mga paa;
- umbilical hernia;
- kawalan ng balat at buhok;
- pagkakaroon ng mga labis na daliri sa mga bisig o kamay at mga binti o paa;
- flexor na posisyon ng brushes;
- sunken bridge ng ilong;
- bibig ng lobo ;
- lamat lip .
3. Mga sintomas ng Urogenital:
- cysts sa cortical layer ng mga bato;
- bifurcation ng ureters;
- anomalya ng mga maselang bahagi ng katawan.
4. Iba pang mga anomalya:
- mga depekto ng mga inter-cardiac septum;
- transposisyon ng pangunahing mga sisidlan;
- karamdaman ng hormone secretion;
- pag-aalis ng pancreas;
- hindi tapos na pagliko ng bituka;
- dagdag na pali, atbp.
Patau's syndrome - mga diagnostic na pamamaraan
Matapos ang kapanganakan ng isang bata, ang diagnosis ng Patau's syndrome ay hindi nagpapakita ng anumang mga paghihirap sa pamamagitan ng visual na inspeksyon. Upang kumpirmahin ang diagnosis, isang pagsusuri ng dugo ay ginagawa upang makita ang genotype ng Patau syndrome, ultrasound. Isinasagawa rin ang pagtatasa ng genetiko sa mga kaso ng kamatayan ng sanggol, na posible upang malaman ang anyo ng sakit, upang maunawaan kung ito ay namamana (mahalaga para sa karagdagang pagpaplano ng mga bata).
Syndrome Patau - mga pagsusulit
Ito ay mas mahalaga upang matukoy sa isang napapanahong paraan ang isang paglihis sa maagang yugto ng pagbubuntis, na maaaring gawin ng humigit-kumulang sa dulo ng unang tatlong buwan. Bago ang pagsilang ng Trisomy 13 kromosoma ay maaaring makita sa pamamagitan ng pagsusuri ng mga selula mula sa amniotic fluid (amniotic fluid) na nakuha sa panahon ng amniocentesis o mula sa mga selula na nakuha ng biopsy ng chorion.
Maaaring maisakatuparan ang pagtatasa ng prenatal kapag ang mga magulang ay nasa panganib na magkaroon ng isang patolohiya at pagmamana sa screening ng namamana na impormasyon ng mga buntis na fetus. Sa iba't ibang panahon, ang mga naturang pamamaraan ng sampling na materyal ay ginagamit para sa layunin ng pag-aaral ng quantitative fluorescent polymerase chain reaction method:
- mula 8-12 linggo - pagkuha ng isang maliit na halaga ng chorion (embrayono lamad);
- mula 14-18 linggo - ang pagpili ng amniotic fluid na naglalaman ng mga cell ng fetal sa pamamagitan ng nauunang pader ng peritoneum;
- pagkatapos ng 20 linggo - isang pagbutas ng daluyan ng dugo ng umbilical cord.
Syndrome Patau sa ultrasound
Simula sa ikalabindalawang linggo ng pagbubuntis, ang mga depekto sa pag-unlad sa sanggol ay maaaring matukoy ng diagnosis ng ultrasound. Ang syndrome ng Patau ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga sumusunod na sintomas:
- polyhydramnios sa mga buntis na kababaihan ;
- isang maliit na walang simetrya ulo sa fetus;
- dagdag na mga daliri sa paa;
- pampalapot ng zone ng kwelyo;
- dalas ng tibok ng puso, atbp.
Paggamot ng Patau syndrome
Sa kasamaang-palad, ito ay maaaring tunog, ngunit ang mga bata na may Patau syndrome ay may sakit na terminally, dahil hindi sila may sakit. imposibleng itama ang mga chromosomal abnormalities. Ang Syndrome Patau ay nangangahulugang isang malalim na antas ng pagkakatulad, kumpletong kapansanan. Ang mga magulang na nagpasya na manganak sa isang sanggol na may ganitong mga abnormalities ay dapat na tinutukoy na siya ay nangangailangan ng patuloy na pag-aalaga at paggamot. Maaaring maisagawa ang mga operasyong kirurhiko at therapy sa paggamot upang itama ang paggana ng mga mahahalagang sistema at organo, plastic surgery, pag-iwas sa mga impeksiyon at pamamaga.
Patau's syndrome - pagbabala
Para sa mga bata na nasuri na may Patau's syndrome, ang pag-asa sa buhay sa karamihan ng mga kaso ay hindi hihigit sa isang taon. Kadalasan ang mga sanggol na ito ay mapapahamak sa kamatayan sa unang linggo o buwan pagkatapos ng kapanganakan. Mas mababa sa 15% ng mga bata ang nakatira sa edad na lima, at sa mga bansang may mataas na antas ng sistema ng pangangalagang pangkalusugan, mga 2% ng mga pasyente ay nakataguyod sa sampung taon. Sa kasong ito, kahit na ang mga pasyente na walang malaking pinsala sa organ, ay hindi makapag-angkop sa kanilang sarili at mag-ingat sa kanilang sarili.