Ang Huntington's chorea ay isang katutubo na namamana sakit, sinamahan ng ang hitsura ng mga boluntaryong paggalaw, isang pagbawas sa katalinuhan at pag-unlad ng sakit sa kaisipan. Ang sakit na ito ay maaaring bumuo sa mga kalalakihan at kababaihan sa walang pasubali anumang edad, ngunit kadalasan ang unang mga sintomas ng Huntington's chorea ay lumilitaw sa hanay ng edad na 35-40 taon.
Sintomas ng Huntington's Disease
Ang pangunahing clinical sign ng Huntington's disease ay chorea, na kung saan ay manifested sa pamamagitan ng disordered at walang kontrol na paggalaw. Sa simula, ang mga ito ay mga menor de edad lamang disturbances sa koordinasyon sa maalog paggalaw ng mga kamay o paa. Ang mga paggalaw na ito ay maaaring maging mabagal o bigla. Unti-unti, hinawakan nila ang buong katawan at umupo nang tahimik, kumain o damit ay halos imposible. Sa dakong huli, ang iba pang mga sintomas ng sakit na Huntington ay nagsisimulang mag-attach sa sintomas na ito:
- mga problema sa proseso ng nginunguyang at paglunok;
- kapansanan sa pagsasalita;
- mga problema sa pagtulog;
- paglabag sa tono ng kalamnan.
Sa isang maagang yugto, maaaring mayroong mga maliliit na karamdaman sa pagkatao at mga pag-uugali ng kognitibo. Halimbawa, ang pasyente ay may paglabag sa mga tungkulin ng abstract pag-iisip. Bilang resulta, hindi siya maaaring magplano ng mga pagkilos, gumanap sila at bigyan sila ng sapat na pagtatasa. Pagkatapos ay nagiging mas malala ang mga karamdaman: ang isang tao ay nagiging agresibo, lumalabag sa seksuwal, makasarili, nakikitang ideya at lumalabas (pagkalason, pagsusugal).
Pag-diagnose ng Huntington's Disease
Ang diagnosis ng Huntington's syndrome ay isinasagawa gamit ang iba't ibang mga pamamaraan ng sikolohikal na pagsusuri at pisikal na pagsusuri. Kabilang sa mga instrumental na nakatulong, ang pangunahing lugar ay inookupahan ng magnetic resonance imaging at computed tomography. Ito ay sa kanilang tulong na maaari mong makita ang lugar ng pinsala sa utak.
Ang genetic testing ay ginagamit mula sa mga pamamaraan ng screening. Kung higit sa 38 trinucleotide residues ng CAG ang napansin sa HD gene, ang Huntington's disease ay malaon lumabas sa 100% ng mga kaso. Sa kasong ito, mas maliit ang bilang ng mga residues, ang mamaya sa susunod na buhay ay ipakikita ang chorea.
Paggamot ng Sakit Huntington
Sa kasamaang palad, ang Huntington's disease ay hindi magagamot. Sa sandaling ito, sa paglaban sa sakit na ito, ang tanging sintomas na therapy ay inilalapat, na pansamantalang nangangasiwa sa kondisyon ng pasyente.
Ang pinaka-epektibong gamot, pagpapahina sa mga sintomas ng sakit, ay Tetrabenazine. Gayundin sa paggamot ay anti-Parkinsonian na gamot:
- Bromocriptine;
- Levodopa;
- Pergolid.
Upang alisin ang hyperkinesia at papagbawahin ang kalamnan ng kalamnan, ginagamit ang valproic acid. Ang paggamot para sa depression sa sakit na ito ay isinasagawa kasama ng Prozac, Citalopram, Zoloft at iba pang mga pumipili na serotonin reuptake inhibitors. Kapag bumubuo ng psychoses, hindi tipikal na antipsychotics (Risperidone, Clozapine o Amisulpride) ang ginagamit.
Ang pag-asa sa buhay sa mga taong nagdusa sa Huntington's disease ay makabuluhang nabawasan. Mula sa sandali ng paglitaw ng mga unang sintomas ng patolohiya hanggang sa kamatayan ay maaaring pumasa lamang ng 15 taon. Kasabay nito, nakamamatay
- mga pagtatangkang pagpapakamatay;
- pulmonya;
- patolohiya ng puso.
Dahil ito ay isang genetic na sakit, ang pag-iwas sa sarili ay hindi umiiral. Ngunit mula sa paggamit ng mga pamamaraan sa screening (prenatal diagnostics na may DNA analysis) hindi kinakailangan na tanggihan, dahil kung sa maagang yugto ng simula na paggamot, maaari mong lubos na pahabain ang buhay ng pasyente.