Ang Turner's syndrome o Turner-Shereshevsky syndrome ay isang bihirang genetic disease na resulta ng isang anomalya ng X chromosomes at nangyayari lamang sa mga kababaihan. Ang triad ng mga palatandaan ng patolohiya na ito ayon sa Shershevsky kasama ang sekswal na infantilism, pterygoid skin folds sa leeg at deformity ng mga joints ng elbow. Ang mga kababaihan na nagdurusa sa Turner syndrome ay kadalasang nakakaranas ng stunting and infertility .
Shereshevsky-Turner Syndrome - mga dahilan
Bilang isang patakaran, ang Y-chromosome set ng isang lalaki ay binubuo ng 46 (23 pares) ng chromosomes. Sa mga ito, ang isang pares ay binubuo ng mga sex chromosome (XX sa mga babae o XY sa lalaki). Sa kaso ng Turner's Syndrome, ang isa sa mga pares ng X-kromosoma ay nawawala o nasira. Ano ang eksaktong dahilan ng genetic anomaly na nagiging sanhi ng Turner's syndrome ay hindi eksakto na itinatag, dahil kahit na ang sakit ay nagpapakita mismo sa yugto ng pagbuo ng pangsanggol, hindi ito namamana.
Ang pagkakaroon ng sindrom ay nakumpirma sa pamamagitan ng pag-aaral ng karyotype, ibig sabihin, ang kahulugan ng genetic na hanay ng mga chromosome. Ang mga sumusunod na abnormalidad ng chromosomal ay maaaring sundin:
- Ang classical na karyotype para sa Turner syndrome ay 45X, samakatuwid, ang kumpletong kawalan ng isang kromosoma X. Ang karyotype na ito ay sinusunod sa higit sa 50% ng mga pasyente, at sa 80% ng mga kaso ay walang paternal X chromosome.
- Mosaic - iyon ay, pinsala sa mga lugar ng isa o higit pang mga chromosome sa uri ng mosaic.
- Structural rearrangement ng isa sa X chromosomes: ang annular X chromosome, pagkawala ng kromosoma ng maikling o mahabang braso.
Syndrome Shereshevsky-Turner - mga sintomas
Kadalasan ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ay kapansin-pansin kahit na sa kapanganakan - ito ay isang maliit na taas at bigat ng sanggol, posible rin na mabagabag ang mga kasukasuan ng siko (sila ay maluwag sa loob), pamamaga ng mga paa at mga palad, at ang pagkakaroon ng mga pterygoid skin folds sa leeg.
Kung ang syndrome ni Turner ay hindi masuri sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan, pagkatapos ay mamaya ito ay nagpapakita mismo sa anyo ng mga sumusunod na mga karatulang katangian:
- paglago ng paglago, kadalasan ang pagbaba ng rate ng paglago nang husto pagkatapos ng tatlong taon;
- chamfered lowered chin;
- maikli ang lapad na leeg, kadalasang may mahigpit na fold;
- isang mababang linya ng paglago ng buhok sa rehiyon ng kukote;
- malawak na dibdib na may malawak na spaced, kung minsan ay may deformed nipples;
- nakausli at abnormal na hugis ng auricle, madalas na sakit sa tainga;
- pagkaantala sa pagbibinata;
- kulang sa pag-unlad ng suso sa pagbibinata (mga 13 taon);
- kawalan ng panregla cycle.
Humigit-kumulang sa 90% ng mga batang babae na may Turner's syndrome ay may matris at ang mga ovary ay hindi pa nabuo, at sila ay may pagtaas kahit na sa napapanahong paggamot at hormonal therapy na tumutulong upang maalis ang mga pagkaantala sa pisikal na pag-unlad.
Ang pagkaantala sa pagpapaunlad sa intelektwal ay karaniwang hindi sinusunod, bagaman posible ang kakulangan sa atensyon ng pansin at, sa mga bihirang kaso, ang ilang mga problema na nauugnay sa pag-master ng mga eksaktong siyensiya na nangangailangan ng higit na pansin.
Syndrome Shereshevsky-Turner - paggamot
Ang pangunahing layunin ng paggamot sa pagkakaroon ng Turner's syndrome ay upang matiyak ang normal na paglago at sekswal na pagkahinog ng babae . Ang mas maaga ang sakit ay napansin at ang paggamot ay nagsimula, mas maraming pagkakataon para sa isang normal na pag-unlad ng pasyente.
Para sa mga ito, una, ang therapy ng hormon ay ginagamit, at sa panahon ng pagbibinata, ang isang babaeng hormone, estrogen, ay idinagdag dito.
Pagkatapos makamit ang pagdadalaga, pinagsama ang pinagsamang hormone replacement therapy o estrogen at progestin therapy.
Sa kabila ng katotohanan na sa panahon ng therapy pasyente ay maaaring bumuo ng normal at humantong sa isang normal na sekswal na buhay, sila ay halos walang bunga. Ang kakayahang manganak sa isang bata na may paggamit ng komplikadong therapy ay magagamit lamang sa 10% ng mga kababaihan na dumaranas ng Turner's syndrome, at pagkatapos ay may isang karyotype sa isang uri ng mosaic.