Ang Chorea Huntington ay isang malubhang genetic disorder ng nervous system na maaaring umusbong kapwa sa pagkabata at karampatang gulang, ngunit kadalasan ay nagsisimula upang mahayag sa mga taong may edad na 30 hanggang 50 taon. Ito ay isang malubhang, unti-unti na pag-unlad ng sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga degenerative proseso sa katawan, na nakakaapekto sa utak pa.
Mga sanhi ng Huntington's chorea
Tulad ng nabanggit, ang Huntington's chorea ay isang genetic disease, kaya ito ay minana mula sa mga magulang na may sakit. Ang uri ng mana ng Huntington's chorea ay autosomal na nangingibabaw. Ang patolohiya ay mas karaniwan sa mga lalaki. Ito ay kilala rin na ang isang tiyak na papel sa pagbuo ng chorea Huntington ay nilalaro sa pamamagitan ng mga transmitted na impeksyon, trauma, pagkalasing sa droga.
Ang gene hantingtin, na matatagpuan sa lahat ng tao sa ika-apat na kromosoma, ay responsable para sa coding ng eponymous na protina, na ang mga pag-andar ay hindi alam nang eksakto para sa ngayon. Ang protina na ito ay matatagpuan sa mga neuron ng iba't ibang bahagi ng utak. Nagaganap ang sakit kapag nagbago ang gene dahil sa pagpapalawig ng chain of amino acids. Kapag ang isang tiyak na halaga ng mga amino acids ay naabot, ang protina ay nagsisimula upang magsikap ng isang nakakalason epekto sa mga cell ng katawan.
Mga sintomas ng chorea ng Huntington
Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting lumalaking sintomas, na kinabibilangan ng:
- intelektwal na karamdaman - nabawasan ang memorya, atensyon, kakayahang mag-isip, pagbabago ng personalidad;
- Ang mga pisikal na karamdaman - koro hyperkinesis, nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis, mali at hindi regular na paggalaw ng iba't ibang mga grupo ng kalamnan (pangunahin, walang layunin na pag-twitch ng mga kalamnan ng mukha, mga bisig at mga balikat, mga galaw ng mga mata ng mga mata, mga pagbabago sa lakad);
- mahirap, malungkot na pananalita;
- mga karamdaman sa pagtulog ;
- kahirapan ng boluntaryong paggalaw;
- pagbabawas ng kritisismo sa sariling pag-uugali at kundisyon;
- hindi makatwiran na pag-atake ng takot, kawalang-interes at depresyon ;
- nadagdagan ang masamang gawi;
- hypersexuality;
- pag-unlad ng demensya (demensya);
- Endocrine at neurotrophic disorder.
Sa pagitan ng hitsura ng mga sintomas ng neurological at psychopathological maaaring magkaroon ng agwat ng ilang taon. Sa paglipas ng panahon, ang iba't ibang mga komplikasyon ay bumuo ng: kabiguan sa puso, pneumonia, cachexia. Ang pag-asa ng buhay ng mga pasyente sa Huntington's chorea ay naiiba, ngunit karaniwan ay tungkol sa 15 taon. Ang pinakakaraniwang kamatayan ay dahil sa mga komplikasyon.
Paggamot ng chorea ng Huntington
Sa sandaling ang sakit ay itinuturing na hindi magagamot. Maaaring mapabagal ng gamot ang paglala nito, at mapaliit din ang pagpapakita ng mga sintomas na nagbabawas sa kalidad ng buhay. Upang magawa ito, ang mga pasyente ay bibigyan ng isang bilang ng mga gamot, kabilang ang:
- Tetrabenazine - isang espesyal na binuo tool para sa pagbawas ng kalubhaan ng mga sintomas ng Huntington ng chorea;
- antiparkinsonian paraan - upang mapadali hypokinesia at tigas ng mga kalamnan;
- valproic acid - upang mapawi ang myoclonic hyperkinesia;
- piliin ang serotonin reuptake inhibitors at mirtazapine - upang maalis ang matinding depression;
- hindi tipikal na antipsychotics - na may mga sakit sa pag-uugali at pag-uugali;
- neuroleptics at benzodiazepines - upang mabawasan ang paghahayag ng chorea;
- antagonists ng dopamine - upang sugpuin ang hyperkinesis;
- paghahanda ng valproic acid - na may myoclonic cramps.
Ang ilan sa mga gamot sa itaas ay ipinagbabawal para gamitin sa ating bansa, sa kabila ng kanilang mataas na kahusayan. Samakatuwid, maraming mga pasyente ang bumabaling sa dalubhasang klinika sa ibang bansa para sa paggamot