Ang pangsanggol na karyotype sa mga tao ay isang kumbinasyon ng mga palatandaan ng chromosomal set nito. Ang isang kromosoma ng tao ay 46, 22 ng mga ito ay autosomes at isang pares ng mga chromosome sa sex. Upang matukoy ang karyotype ng tao, ginagamit ang mga selula nito, pinapansin ang mga ito ng mga tina, kumikuha at sumisiyasat sa mga chromosome sa pamamagitan ng mikroskopya. Kasabay nito, ang bilang ng mga chromosome, ang kanilang mga sukat at mga tampok sa morphological ay pinag-aralan. Ang isang bilang ng mga sakit sa chromosomal ay maaaring masuri sa pamamagitan ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome (lalo na sekswal chromosomes), o sa pamamagitan ng anumang iba pang intrachromosomal at interchromosomal rearrangements.
Paano gumagana ang karyotyping ng fetus?
Ang prenatal karyotyping ng fetus ay kinakailangan para sa pagsusuri ng mga sakit sa chromosomal. Para sa mga ito, kinakailangan ang mga pangsanggol na selula: chorion villi o amniotic fluid.
Ang isang kumpletong o bahagyang pagsusuri ng pangsanggol na karyotype ay maaaring isagawa. Sa buong pananaliksik, ang buong hanay ng mga chromosome ng sanggol ay nasuri, ngunit ang oras ng pag-aaral ay masyadong mahaba - 14 na araw. At may isang bahagyang pag-aaral para sa 7 araw, tanging ang mga chromosome na ito, ang mga problema kung saan nagpapahiwatig ng mga sakit sa genetiko ( Down's Syndrome , Patau o Edwards). Karaniwan ito ay 21, 13, 18 pares ng chromosomes at sex chromosomes.
Pag-aaral ng mga chromosome sa sex
Maraming mga magulang ang nais malaman ang kasarian ng bata bago ang kapanganakan, at hindi laging ipakita ang ultrasound na mapagkakatiwalaan, ngunit ang karyotyping ay nagpasiya nang eksakto ang sex. Ngunit ang karyotyping sa pag-aaral ng sex chromosomes ay hindi ginawa para sa lahat para sa mga ito. Ang normal na fetal carotid 46 XX ay isang karyotype ng isang babae, ngunit kung ang X kromosoma ay higit sa dalawa (kadalasang 3 ay trisomy X, o higit sa 3 ay polysomy X), pagkatapos ito ang panganib ng mental retardation, psychosis. Ngunit ang monosomiya X (isang X-chromosome) ay isang karyotype ng Shershevsky-Turner syndrome.
Ang normal na fetal karyotype ng 46 XY ay isang karyotype ng isang batang lalaki. Ngunit ang isang bata na may karyotype ng XXU (polysomy ng kromosoma X sa mga lalaki) ay isisilang sa Klinefelter's syndrome, at ang isang batang lalaki na may polysomy sa kromosoma ng Y ay magkakaroon ng mataas na paglago, ilang mental retardation at nadagdagang pagsalakay.
Mga pahiwatig para sa fetal karyotyping
Ang mga pahiwatig para sa prenatal karyotyping ay:
- ang edad ng mga magulang na mas matanda kaysa sa 35, ang kanilang relasyon sa dugo;
- sa pamilyang ito ay may mga bata na may malformations o may frozen na pagbubuntis ng mga bata na may mga malformations, kusang-loob na pagkawala ng gana, pagkagambala ng pagbubuntis dahil sa pagkakakilanlan ng mga hindi tugma na mga anomalya sa pag-unlad ng pangsanggol;
- mapanganib na kalagayan sa pagtatrabaho at buhay ng mga magulang, masasamang gawi (pagkagumon sa droga o alkoholismo);
- viral diseases sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis;
- mga suspetsa ng mga sakit sa katutubo na may pagsisiyasat sa ultrasound sa 1 at 2 trimester ng pagbubuntis.