Ang lahat ng nagbibigay sa atin ng sariling katangian, kulay ng mga mata, buhok at tono ng balat, ay umiiral dahil sa pagkakaroon ng melanin sa mga selula. Ang pagkawala nito ay isang genetic na patolohiya ng uri ng katutubo. Ang Albinism sa mga tao ay hindi karaniwan, ito ay minana mula sa mga magulang, lalo na kung pareho silang carrier ng isang recessive mutated gene.
Uri at dahilan ng albinismo
Ang synthesis ng melanin ay dahil sa isang espesyal na enzyme - tyrosinase. Ang pagbangkulong ng pag-unlad nito ay maaaring humantong sa isang ganap na kakulangan ng pigment o kakulangan nito, na nagpapalala ng albinismo.
Ang mga pamamaraan ng pamana ng sakit ay nahahati sa autosomal dominant at autosomal recessive type. Depende sa uri, ang patolohiya ay inuri bilang mga sumusunod:
- Bahagyang albinismo . Upang maipakita ang sakit, sapat na magkaroon ng isang magulang na may isang resessive gene.
- Kabuuang albinismo . Nangyayari lamang sa kaso kung ang parehong ama at ina ay may mutated gene sa DNA.
- Hindi kumpleto ang albinism . Ito ay minana bilang autosomal na nangingibabaw pati na rin ang autosomally recessive.
Alinsunod sa clinical manifestations, mayroong isang optalmiko at isang mata ng uri ng patolohiya. Isaalang-alang ang mas detalyado natin
Eye albinism
Ang ganitong uri ng sakit ay sa labas ay halos hindi nakikita. Ito ay nailalarawan sa mga sumusunod na sintomas:
- nabawasan ang visual acuity;
- strabismus ;
- nystagmus - mga hindi kilalang paggalaw ng eyeballs.
Ang balat at buhok ay mananatiling normal o bahagyang mas magaan kaysa sa mga kamag-anak.
Mahalagang tandaan na ang mga lalaki lamang ay apektado ng mata albinism, samantalang ang mga kababaihan ay mga tagapagdala lamang nito.
Oculomotor albinism o HCA
May tatlong uri ng itinuturing na anyo ng albinismo:
- HCA 1. Ang form na ito ay isinasaalang-alang sa subgroup A (ang melanin ay hindi ginawa sa lahat) at B (ang melanin ay ginawa sa hindi sapat na dami). Sa unang kaso, ang buhok at balat ay hindi ganap na pigmented (puti), ang contact na may sikat ng araw ay nagiging sanhi ng pagkasunog, ang iris ay transparent, ang kulay ng mga mata ay lumilitaw na pula dahil sa translucent vessels ng dugo. Ang ikalawang uri ay sinamahan ng isang mahina pigmentation ng balat, na nagdaragdag sa edad, pati na rin ang intensity ng kulay ng buhok, iris;
- HCA 2. Ang tanging tampok na katangian ay puting balat hindi isinasaalang-alang ang lahi ng pasyente. Iba pang mga sintomas ay may pagkakaiba-iba - dilaw o namumulang dilaw na buhok, kulay-abo o asul na mga mata, ang hitsura ng mga freckles sa mga lugar ng contact ng balat na may sikat ng araw;
- HCA 3. Ang pinaka-bihirang uri ng albinismo na may mga kapansin-pansin na pagpapakita. Ang balat, bilang isang panuntunan, ay may isang madilaw-dilaw o kalawang-kayumanggi na kulay, tulad ng buhok. Ang mga mata - mala-bughaw na kayumanggi, at ang visual acuity ay nananatiling normal.